Cecha
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test6 genów powiązanych z Hypergalactosemia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hypergalactosemia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Zawsze | W 2 chorobach |
| GALMgalactose mutarotase | Zawsze | W 2 chorobach |
| GALK1galactokinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni