Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (zespół Upshawa-Schulmana)
Autosomalne recesywne · Występuje u mniej więcej 1 na milion osób.
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ADAMTS13. Epizody mogą rozpoczynać się u noworodków, często z ciężką żółtaczką, lub pojawiać się po raz pierwszy w dorosłości, zwykle wywołane ciążą lub zakażeniem.
Co zmienia diagnoza
Regularne profilaktyczne leczenie osoczem lub rekombinowanym ADAMTS13 zapobiega ostrym epizodom, a w ciąży potrzebna jest ścisła kontrola.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
