Choroba spowodowana głównie recesywnymi zmianami w genie SBDS, rzadziej w genie EFL1 lub innych genach. Charakteryzuje się neutropenią, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki oraz zmianami w szkielecie, a także zwiększonym ryzykiem niewydolności szpiku, zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pozwala na zastosowanie enzymów trzustkowych w terapii zastępczej oraz na regularne kontrole krwi i szpiku kostnego. Pomaga również w wyborze dawcy, jeśli konieczny będzie przeszczep komórek macierzystych.
Znana również jako
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
