Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna

Rzadkie schorzenia autosomalne recesywne, w których erytrocyty są duże i niedojrzałe, ponieważ organizm nie potrafi prawidłowo wytwarzać budulca DNA, mimo prawidłowej podaży witaminy B12 i kwasu foliowego. Dziedziczne zaburzenia kobalaminy (B12) oraz niedokrwistość reagująca na tiaminę są omówione w innych raportach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Niedobór reduktazy dihydrofolianowej

Autosomalne recesywne

Autosomalne recesywne schorzenie wywołane zmianami w genie DHFR, prowadzące do niedokrwistości megaloblastycznej w niemowlęctwie oraz, u niektórych osób, do napadów padaczkowych i innych zaburzeń neurologicznych spowodowanych niskim stężeniem folianów w mózgu.

Co zmienia diagnoza

Leczenie kwasem folinowym może skorygować niedokrwistość i może poprawić objawy neurologiczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Dziedziczna orotyzuria

Autosomalne recesywne

Autosomalne recesywne schorzenie wywołane zmianami w genie UMPS, w którym blokada syntezy pirymidyn powoduje niedokrwistość megaloblastyczną niereagującą na witaminę B12 ani kwas foliowy, z kryształami kwasu orotowego w moczu oraz czasami z opóźnieniem rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Triacetyn urydyny uzupełnia brakujące pirymidyny i koryguje niedokrwistość.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium