Trombocytemia 2
Autosomalne dominujące
Trombocytemia 2 jest spowodowana dziedziczną zmianą w jednej kopii genu MPL, która powoduje nadmierną aktywność receptora trombopoetyny, przez co szpik kostny wytwarza zbyt dużo płytek krwi.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Podwyższona liczba płytek krwi często wykrywana jest przypadkowo w rutynowych badaniach krwi. U niektórych osób występują zakrzepy krwi, bóle głowy lub inne objawy związane z krążeniem, a może dojść do powiększenia śledziony. Rzadziej obserwuje się krwawienia lub zwłóknienie szpiku kostnego.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się kontrolę u hematologa w celu monitorowania morfologii krwi i oceny ryzyka zakrzepów. Pacjentom zaleca się małe dawki aspiryny, a w przypadku choroby o wyższym ryzyku stosuje się leki cytoredukcyjne. Zalecana jest poradnictwo genetyczne; każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szanse odziedziczenia zmiany, a krewni mogą wykonać badanie morfologii krwi i badanie genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
