Dziedziczne zaburzenia gospodarki żelazem (IRIDA)

Co zmienia diagnoza

Znajomość przyczyny pozwala uniknąć powtarzanych badań w kierunku utraty krwi i wskazuje na dożylne podawanie żelaza zamiast tabletek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoczęcie chelatowania żelaza może zapobiec uszkodzeniom mózgu i innych narządów lub je spowolnić.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Co zmienia diagnoza

Infuzje osocza lub transferyny mogą skorygować niedokrwistość, a przeciążenie żelazem może być monitorowane.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload