Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu KNG1, prowadzącymi do niskiego poziomu lub braku kininogenu o wysokiej masie cząsteczkowej, białka szlaku kontaktowego krzepnięcia.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Większość osób nie ma żadnych objawów. Niedobór może ujawnić się jako wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT) w testach krzepnięcia i może zostać błędnie zdiagnozowany. Nie wydaje się on zwiększać krwawienia.
Co zmienia diagnoza
Zazwyczaj nie jest potrzebne leczenie. Znajomość przyczyny wydłużonego aPTT pozwala uniknąć niepotrzebnych badań. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
