Zaburzenie krzepnięcia typu płytkowego, 24 (Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24)
Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu ITGB3, który koduje część β3 receptora płytek krwi αIIbβ3. Zmiany leżące u podstaw tego schorzenia najczęściej powodują nadmierną aktywność receptora (zysk funkcji), co wpływa na wielkość i liczbę płytek; różni się to od małopłytkowości Glanzmanna, która wynika z defektów w obu kopiach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównym objawem jest niska liczba płytek krwi przy ich powiększonych rozmiarach.
Co zmienia diagnoza
Leczeniem kieruje hematolog; planowanie obejmuje okres przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym lub porodem. W razie krwawienia mogą być stosowane leki antyfibrynolityczne lub przetoczenie płytek krwi. Dzieci osoby chorej mają 1 szansę na 2 odziedziczenia tej zmiany, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
