Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Dziedziczna trombocytoza (THPO)

Dziedziczne schorzenie, w którym organizm wytwarza zbyt dużo płytek krwi, co może zwiększać ryzyko zakrzepów. Jest spowodowane zmianami w genie THPO, które zwiększają produkcję trombopoetyny, hormonu pobudzającego wytwarzanie płytek krwi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Dziedziczna trombocytoza 1 (THPO)

Autosomalne dominujące

Spowodowana zmianami typu gain-of-function w jednej kopii genu THPO, zazwyczaj w części genu regulującej, jak sprawnie powstaje ten hormon. Nadmiar trombopoetyny podnosi liczbę płytek krwi.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Utrzymująco wysoka liczba płytek krwi. U wielu osób nie występują objawy, a u niektórych rozwijają się zakrzepy lub, rzadziej, krwawienia. Rzadziej dochodzi do powiększenia śledziony.

Co zmienia diagnoza

Postępowanie ustala hematolog i zależy ono od ryzyka wystąpienia zakrzepów u danej osoby. Każde dziecko osoby chorej może odziedziczyć tę zmianę, dlatego zaleca się badanie krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Źródła: [1][3][2]

Ograniczenia

  • Dziedziczna trombocytoza może być także spowodowana zmianami w genach MPL lub JAK2, które nie są analizowane w tym raporcie, dlatego wynik ujemny nie wyklucza dziedzicznej przyczyny.

Piśmiennictwo

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium