Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu F12, które zmniejszają lub całkowicie znoszą aktywność czynnika XII. Czynnik XII inicjuje szlak kontaktowy krzepnięcia w badaniach laboratoryjnych, ale nie jest potrzebny do prawidłowego krzepnięcia krwi w organizmie. Różne zmiany w F12 są powiązane z jedną z postaci dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, który jest odrębną chorobą.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U niektórych osób nie występują żadne objawy, a stan wykrywa się, gdy badanie krzepnięcia wykazuje wyraźnie wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT). Krwawienia zwykle nie są zwiększone. Osoby z jedną zmienioną kopią genu mają częściowo obniżony poziom czynnika.
Co zmienia diagnoza
Zwykle nie jest potrzebne specjalne leczenie. Dla krewnych dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
