Wrodzona dyserytropoetyczna anemia
Grupa schorzeń (typy I–IV oraz pokrewne postacie) wywoływanych zmianami w genach takich jak CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 i GATA1, dziedziczonych najczęściej recesywnie, z nielicznymi postaciami dominującymi.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie i leczenie przeciążenia żelazem, które może rozwinąć się nawet bez transfuzji; interferon alfa może pomóc w typie I.
Znana również jako
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
