Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Choroba von Willebranda

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje pełną sekwencję genu VWF (jednego z największych w genomie, o długości 178 kb), pozwala rozróżnić wszystkie 6 podtypów i wykryć konkretny wariant, od którego zależy, czy właściwym leczeniem jest desmopresyna, koncentrat czynnika, czy transfuzja płytek krwi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba krwawienia spowodowana niedoborem lub nieprawidłowym działaniem czynnika von Willebranda, białka niezbędnego do krzepnięcia krwi.

Choroba von Willenbranda (VWD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą krwawienną, wywołaną ilościowymi lub jakościowymi nieprawidłowościami czynnika von Willebranda (VWF), dużego, wielomerycznego glikoproteinowego białka, niezbędnego do adhezji płytek krwi oraz jako nośnik czynnika krzepnięcia VIII. Według kryteriów laboratoryjnych VWD dotyczy nawet 1% populacji, choć klinicznie istotna choroba wymagająca leczenia występuje według szacunków u 1 na 1000 do 1 na 10 000 osób. Choroba von Willenbranda dzieli się na trzy główne typy: typ 1 (częściowy niedobór VWF, ok. 70–80% przypadków), typ 2 (jakościowe nieprawidłowości VWF, podzielone na podtypy 2A, 2B, 2M i 2N) oraz typ 3 (całkowity niedobór VWF, ciężki i rzadki).

Obraz kliniczny waha się od łagodnych krwawień śluzówkowo-skórnych (łatwe powstawanie siniaków, przedłużone krwawienie z drobnych ran, obfite miesiączki (krwotoki miesiączkowe), nadmierne krwawienie po zabiegach stomatologicznych) do zagrażających życiu krwotoków w VWD typu 3. Choroba von Willenbranda należy do najczęściej przeoczanych rozpoznań w hematologii: wielu pacjentów jest zbywanych określeniem „łatwe powstawanie siniaków”, kobiety z obfitymi miesiączkami przez lata są badane bez uwzględnienia VWD, a powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych pojawiają się bez wcześniejszego rozpoznania genetycznego. Standardowe testy krzepnięcia (PT, aPTT) są często prawidłowe w typie 1 i w niektórych wariantach typu 2.

Leczenie zależy w całości od podtypu VWD. Desmopresyna (DDAVP), która uwalnia zmagazynowany VWF z komórek śródbłonka, jest skuteczna u większości pacjentów z typem 1, ale jest przeciwwskazana w typie 2B (pogarsza małopłytkowość, uwalniając nieprawidłowy VWF, który powoduje aglutynację płytek). Typ 2N i typ 3 wymagają koncentratu czynnika VIII zawierającego VWF. Typ 2A może lub nie reagować na DDAVP, w zależności od konkretnego wariantu. To rozróżnienie między podtypami, decydujące o leczeniu, wymaga molekularnego genotypowania VWF: fenotypowe badania laboratoryjne (antygen VWF, aktywność VWF, analiza multimerów) mogą być niejednoznaczne lub zmienne.

Chorobę von Willenbranda typu 2B pogarsza desmopresyna (DDAVP), standardowe leczenie pierwszego rzutu w VWD, ponieważ wariant VWF o funkcji nadmiernej powoduje spontaniczne wiązanie płytek. Podanie DDAVP pacjentowi z typem 2B powoduje ostrą małopłytkowość. Ustalenie podtypu przed leczeniem jest niezbędne.

Analizowana choroba

Dziedziczna choroba von Willebranda (VWD) to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia spowodowane nieprawidłowością genetyczną, prowadzącą do ilościowych, strukturalnych lub funkcjonalnych zaburzeń czynnika von Willebranda (VWF). Wyróżniono dwie główne grupy niedoboru VWF: ilościową, częściową (typ 1) lub całkowitą (typ 3), oraz jakościową (typ 2) z kilkoma podtypami (2A, 2B, 2M, 2N).

Co zmienia diagnoza

Typ 1: desmopresyna (DDAVP); typ 2A: próba DDAVP lub koncentrat VWF; typ 2B: koncentrat VWF (DDAVP przeciwwskazana); typ 2M: próba DDAVP; typ 2N: koncentrat VWF/FVIII; typ 3: koncentrat VWF/FVIII; kwas traneksamowy w krwawieniach błonowych

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Fenotypowanie laboratoryjne VWF jest znacznie zmienne: poziomy VWF ulegają wahaniom pod wpływem stresu, grupy krwi, stanu hormonalnego i ostrej choroby. Genotypowanie molekularne zapewnia trwałe, jednoznaczne rozpoznanie, które nie zmienia się wraz ze stanem klinicznym pacjenta.

Poziomy VWF ulegają wahaniom: prawidłowy wynik badania laboratoryjnego nie wyklucza VWD, a genotyp daje trwałą odpowiedź

VWF jest białkiem ostrej fazy: jego poziom wzrasta podczas stresu, operacji, ciąży, stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych i ostrej choroby. U pacjentów z VWD typu 1 poziom VWF podczas ostrej choroby lub ciąży może mieścić się w granicach normy, co prowadzi do fałszywie ujemnych wyników badań i przeoczonych rozpoznań. Zdarza się też odwrotność: powtórne badanie w okresie bez stresu może dać nieprawidłowe wyniki. Ta zmienność tworzy niepewność diagnostyczną, którą trwale rozstrzyga molekularne genotypowanie VWF. Potwierdzony patogenny wariant VWF ustala rozpoznanie niezależnie od wahań wyników laboratoryjnych i umożliwia natychmiastowe zaplanowanie leczenia dostosowanego do podtypu.

Kobiety z nierozpoznaną VWD przez lata nieleczone obfite miesiączki i ryzyko krwotoku poporodowego

Obfite miesiączki (krwotoki miesiączkowe) są najczęstszym objawem VWD u kobiet. Badania szacują, że u 5–20% kobiet diagnozowanych z powodu obfitych miesiączek występuje nierozpoznane VWD. Kobiety te przez lata przechodzą badania ginekologiczne, otrzymują suplementację żelaza, a czasem poddawane są histerektomii, mimo że przyczyna skazy krwotocznej nie zostaje wykryta. W czasie ciąży poziom VWF fizjologicznie rośnie (często wracając do normy przed porodem), a następnie szybko spada po porodzie, co tworzy okres wysokiego ryzyka krwotoku poporodowego. Rozpoznanie genetyczne przed ciążą umożliwia profilaktyczne podanie VWF w czasie porodu i w okresie połogu.

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium