Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu KLKB1, który koduje prekalikreinę osocza, białko szlaku kontaktowego krzepnięcia krwi. Każdy z rodziców zwykle przenosi jedną zmienioną kopię tego genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Większość osób nie ma żadnych objawów. Schorzenie zwykle wykrywa się przypadkowo, gdy w rutynowym badaniu krzepnięcia, czasie częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), wynik jest wydłużony. Zazwyczaj nie powoduje problemów z krwawieniem.
Co zmienia diagnoza
Leczenie nie jest potrzebne. Znajomość przyczyny pozwala uniknąć zbędnych badań, opóźnień zabiegów operacyjnych lub nieodpowiedniego leczenia wydłużonego aPTT, dlatego warto poinformować o tym zespół chirurgiczny i anestezjologiczny. Dostępne jest poradnictwo genetyczne, choć schorzenie uznaje się za łagodne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
