Wrodzony niedobór fibrynogenu
Wrodzone niedobory fibrynogenu to zaburzenia krzepnięcia krwi, objawiające się skłonnością do krwawień o nasileniu od łagodnego do ciężkiego, wynikające ze zmniejszonej ilości i/lub nieprawidłowej jakości krążącego fibrynogenu. Afibrynogenemia (całkowity brak fibrynogenu) i hipofibrynogenemia (obniżone stężenie fibrynogenu w osoczu) odpowiadają nieprawidłowościom ilościowym fibrynogenu, natomiast dysfibrynogenemia odpowiada nieprawidłowości czynnościowej fibrynogenu. Hipo- i dysfibrynogenemia mogą często występować łącznie (hipodysfibrynogenemia).
Znana również jako
fibrinogen deficiency, congenital
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital afibrinogenemia
- familial dysfibrinogenemia
- familial hypodysfibrinogenemia
- familial hypofibrinogenemia
- hepatic fibrinogen storage disease
