Zaburzenie czynności płytek krwi typu 16
Autosomalne dominujące
Wywoływane przez określone zmiany w jednej kopii genu ITGA2B lub ITGB3, które powodują, że integryna αIIbβ3 na płytkach krwi pozostaje częściowo aktywna, co zaburza tworzenie płytek. Zmiany w obu kopiach tych genów powodują inną, cięższą chorobę – plamicę Glanzmanna (trombastenię Glanzmanna).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niska liczba płytek krwi z ich powiększonym rozmiarem, którą można wykryć w rutynowych badaniach krwi. Krwawienia mogą nie występować lub być łagodne, np. łatwo powstające siniaki, krwotoki z nosa lub obfite miesiączki. Mogą też wystąpić krwawienia po zabiegach chirurgicznych, stomatologicznych lub porodzie.
Co zmienia diagnoza
Konsultacja hematologiczna przed operacją, zabiegiem stomatologicznym lub porodem pomaga zaplanować opiekę; w leczeniu krwawień można zastosować kwas traneksamowy lub przetoczenie płytek krwi. Warto unikać leków wpływających na płytki krwi, takich jak aspiryna. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, dlatego badania rodzinne są przydatne.
Znana również jako
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
