Trombocytoza 3
Autosomalne dominujące · Rzadka; opisana u niewielkiej liczby rodzin.
Spowodowana dziedziczną zmianą w genie JAK2, który koduje białko sygnałowe kontrolujące produkcję komórek krwi. Opisane zmiany znajdują się w tych częściach białka, które kontrolują jego aktywność, i sprawiają, że staje się ono bardziej aktywne, co zwiększa produkcję płytek. Pierwszą opisaną zmianą była JAK2 R564Q, stwierdzona w rodzinie z dominująco dziedziczoną trombocytozą.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Podwyższona liczba płytek krwi, która w niektórych rodzinach występuje od urodzenia. W badaniach laboratoryjnych te dziedziczne zmiany wywołują łagodniejszy efekt niż częsta nabyta zmiana JAK2 V617F, jednak w jednej opisanej serii wielu osób miało objawy porównywalne z tymi u osób z V617F. Niektórzy chorzy zachorowali również na nowotwory krwi, w tym neoplazje mieloproliferacyjne.
Co zmienia diagnoza
Kontrola u hematologa, obejmująca monitorowanie morfologii krwi, ponieważ u części rodzin z tą chorobą wystąpiły nowotwory krwi. Dowody są ograniczone, a dla dzieci nie ma uzgodnionych wytycznych. Ponieważ choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, każde dziecko chorego rodzica ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, a badanie krewnych może wskazać, kto jeszcze ją posiada.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
