Gen
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158104(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3242(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 19,3 kb
- Protein
- 393 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Tidligere symboler
- PPD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HPD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Tyrosinemi
- HawkinsinuriaAutosomal dominant
Forårsaket av varianter i HPD, som påvirker nedbrytningen av tyrosin og kan føre til metabolsk acidose og dårlig vekst i spedbarnsalderen. Tilstanden bedrer seg vanligvis med alderen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å kjenne til dette forklarer unormale tyrosinmetabolitter og gir grunnlag for kostråd i spedbarnsalderen.
- Autosomal recessiv
En autosomal recessiv, arvelig stoffskiftesykdom forårsaket av mutasjoner i genene FAH, HPD og TAT. Den kjennetegnes av mangel på ett av enzymene som inngår i nedbrytningen av tyrosin. Det gir forhøyede nivåer av tyrosin i blodet og opphopning av tyrosin og dets biprodukter i lever, nyrer, nervesystem og andre organer.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslangt; diett med begrenset tyrosin og fenylalanin; AFP-måling og MR av lever for overvåkning av HCC; levertransplantasjon ved sykdom som ikke responderer på nitisinon eller ved HCC; overvåkning av nyrefunksjon
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er HPD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 19,3 kb, og 1 182 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HPD
33
posisjoner i HPD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 19,3 kb av HPD, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HPD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HPD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HPD-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hpd
Dante Labs. HPD-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hpd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker