Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13
Koordinater
Kromosom 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 70,4 kb
Protein
1 473 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Tidligere symboler
NALP1, SLEV1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er NLRP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der NLRP1 står. NLRP1 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 5 049 314 til 6 049 313.Kromosom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakover-strengC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakover-strengDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakover-strengDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fremover-strengMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakover-strengSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, bakover-strengNLRP1: 5 772 926–6 080 792, fremover-strengDiagram av NLRP1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 5 514 118–5 515 073, 956 baserEkson 16: 5 515 473–5 515 517, 45 baserEkson 15: 5 517 746–5 517 887, 142 baserEkson 14: 5 520 881–5 521 012, 132 baserEkson 13: 5 521 524–5 521 786, 263 baserEkson 12: 5 530 481–5 530 704, 224 baserEkson 11: 5 532 822–5 532 984, 163 baserEkson 10: 5 533 304–5 533 384, 81 baserEkson 9: 5 533 897–5 533 988, 92 baserEkson 8: 5 536 851–5 536 940, 90 baserEkson 7: 5 539 415–5 539 585, 171 baserEkson 6: 5 541 857–5 542 027, 171 baserEkson 5: 5 553 386–5 553 556, 171 baserEkson 4: 5 558 339–5 560 043, 1 705 baserEkson 3: 5 581 859–5 582 062, 204 baserEkson 2: 5 582 670–5 582 846, 177 baserEkson 1: 5 583 687–5 584 509, 823 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 70,4 kb, og 4 422 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NLRP1

1

posisjon i NLRP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,4 kb av NLRP1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP1-genet: NLR family pyrin domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1-genet: NLR family pyrin domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test