Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 14,2 kb
Protein
546 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær glukokortikoidmangel

    • Triple-A-syndromAutosomal recessiv

      Binyrebarkinsuffisiens på grunn av ACTH-resistens, sammen med manglende tårer og svelgvansker (achalasi), forårsaket av varianter i AAAS.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er AAAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der AAAS står. AAAS og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 814 535 til 53 814 534.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fremover-strengTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakover-strengSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fremover-strengIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fremover-strengSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakover-strengCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, fremover-strengZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, bakover-strengITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, bakover-strengRARG: 53 241 900–53 242 722, fremover-strengSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, fremover-strengSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, fremover-strengESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, fremover-strengPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, fremover-strengMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, bakover-strengAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, bakover-strengSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, fremover-strengSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, fremover-strengAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, fremover-strengPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fremover-strengPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakover-strengMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, fremover-strengTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakover-strengNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakover-strengATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakover-strengATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakover-strengATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakover-strengCALCOCO1Diagram av AAAS: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 53 307 460–53 307 713, 254 baserEkson 15: 53 307 845–53 307 929, 85 baserEkson 14: 53 308 052–53 308 133, 82 baserEkson 13: 53 308 282–53 308 349, 68 baserEkson 12: 53 308 435–53 308 528, 94 baserEkson 11: 53 308 725–53 308 815, 91 baserEkson 10: 53 308 960–53 309 020, 61 baserEkson 9: 53 309 157–53 309 281, 125 baserEkson 8: 53 309 601–53 309 721, 121 baserEkson 7: 53 314 298–53 314 441, 144 baserEkson 6: 53 314 751–53 314 849, 99 baserEkson 5: 53 315 094–53 315 140, 47 baserEkson 4: 53 315 335–53 315 426, 92 baserEkson 3: 53 315 727–53 315 782, 56 baserEkson 2: 53 320 565–53 320 692, 128 baserEkson 1: 53 321 343–53 321 610, 268 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 14,2 kb, og 1 641 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AAAS

48

posisjoner i AAAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,2 kb av AAAS, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til AAAS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AAAS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AAAS-genet: aladin WD repeat nucleoporin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS-genet: aladin WD repeat nucleoporin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aaas

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test