Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p23
Koordinater
Kromosom 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 16,9 kb
Protein
537 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Tidligere symboler
TYRP, CAS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000388918.10NM_000550.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TYRP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der TYRP1 står. TYRP1 og 2 gener i nærheten på kromosom 9, fra 12 201 835 til 13 201 834.Kromosom 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, fremover-strengTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, fremover-strengLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, bakover-strengMPDZDiagram av TYRP1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 693 385–12 693 478, 94 baserEkson 2: 12 693 912–12 694 381, 470 baserEkson 3: 12 695 515–12 695 837, 323 baserEkson 4: 12 698 451–12 698 655, 205 baserEkson 5: 12 702 271–12 702 438, 168 baserEkson 6: 12 704 526–12 704 705, 180 baserEkson 7: 12 707 997–12 708 143, 147 baserEkson 8: 12 708 977–12 710 285, 1 309 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 16,9 kb, og 1 614 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TYRP1

30

posisjoner i TYRP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av TYRP1, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TYRP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TYRP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TYRP1-genet: tyrosinase related protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. TYRP1-genet: tyrosinase related protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tyrp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test