Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,1 kb
Protein
384 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Hypotrichosis-lymfødem-telangiektasi-syndrom

      En tilstand forårsaket av endringer i SOX18 som kombinerer tynt hår, lymfødem og små utvidede blodkar i huden.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hypotrichosis-lymfødem-telangiektasi-nyredefekt-syndromAutosomal dominant

      En form for SOX18-relatert sykdom som også rammer nyrene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SOX18 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der SOX18 står. SOX18 og 29 gener i nærheten på kromosom 20, fra 63 548 611 til 64 548 610.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-streng: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-strengLIME1: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fremover-strengABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fremover-strengTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fremover-strengDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakover-strengUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakover-strengZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakover-strengSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fremover-strengPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, fremover-strengC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, bakover-strengSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, fremover-strengTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakover-strengRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, fremover-strengLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakover-strengMYT1: 64 102 222–64 242 253, fremover-strengMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakover-strengPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, fremover-strengPCMTD2Diagram av SOX18: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 64 047 582–64 048 962, 1 381 baserEkson 1: 64 049 159–64 049 639, 481 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 2,1 kb, og 1 155 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOX18

4

posisjoner i SOX18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,1 kb av SOX18, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX18-genet: SRY-box transcription factor 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18-genet: SRY-box transcription factor 18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox18

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test