Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q24.3-q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 148 342 838–148 552 044 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 209,2 kb
Protein
1 247 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367467.8NM_015278.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SASH1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SASH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SASH1 står. SASH1 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 147 947 441 til 148 947 440.Kromosom 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148 342 838–148 552 044, fremover-strengSASH1UST: 148 746 895–149 078 419, fremover-strengUSTDiagram av SASH1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 148 342 838–148 343 223, 386 baserEkson 2: 148 390 134–148 390 262, 129 baserEkson 3: 148 440 184–148 440 234, 51 baserEkson 4: 148 440 358–148 440 407, 50 baserEkson 5: 148 468 545–148 468 585, 41 baserEkson 6: 148 471 417–148 471 503, 87 baserEkson 7: 148 474 110–148 474 222, 113 baserEkson 8: 148 487 614–148 487 715, 102 baserEkson 9: 148 514 324–148 514 456, 133 baserEkson 10: 148 519 547–148 519 893, 347 baserEkson 11: 148 525 291–148 525 365, 75 baserEkson 12: 148 527 453–148 527 596, 144 baserEkson 13: 148 531 526–148 531 661, 136 baserEkson 14: 148 532 797–148 532 966, 170 baserEkson 15: 148 533 771–148 533 980, 210 baserEkson 16: 148 534 751–148 534 901, 151 baserEkson 17: 148 540 443–148 540 556, 114 baserEkson 18: 148 543 680–148 544 818, 1 139 baserEkson 19: 148 546 015–148 546 146, 132 baserEkson 20: 148 548 295–148 552 044, 3 750 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 209,2 kb, og 3 744 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SASH1

10

posisjoner i SASH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 209,2 kb av SASH1, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SASH1-genet: SAM and SH3 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1-genet: SAM and SH3 domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sash1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test