Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.2
Koordinater
Kromosom 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 429,3 kb
Protein
555 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DAB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der DAB1 står. DAB1 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 56 565 495 til 57 853 343.Kromosom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, bakover-strengPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, fremover-strengPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, bakover-strengFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, fremover-strengC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, bakover-strengC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, bakover-strengDAB1Diagram av DAB1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 15: 56 994 778–56 998 128, 3 351 baserEkson 14: 57 010 680–57 010 790, 111 baserEkson 13: 57 011 145–57 011 272, 128 baserEkson 12: 57 014 883–57 015 431, 549 baserEkson 11: 57 023 531–57 023 639, 109 baserEkson 10: 57 025 981–57 026 043, 63 baserEkson 9: 57 062 884–57 062 943, 60 baserEkson 8: 57 069 360–57 069 425, 66 baserEkson 7: 57 071 023–57 071 061, 39 baserEkson 6: 57 071 522–57 071 641, 120 baserEkson 5: 57 072 283–57 072 414, 132 baserEkson 4: 57 136 543–57 136 641, 99 baserEkson 3: 57 145 290–57 145 429, 140 baserEkson 2: 57 290 964–57 291 166, 203 baserEkson 1: 57 423 930–57 424 060, 131 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 429,3 kb, og 1 668 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DAB1-genet: DAB adaptor protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1-genet: DAB adaptor protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dab1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test