Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 22,1 kb
Protein
291 aminosyrer
Også kjent som
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er POPDC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der POPDC3 står. POPDC3 og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 104 668 957 til 105 668 956.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, bakover-strengHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, fremover-strengLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, bakover-strengPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, bakover-strengPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakover-strengPREPDiagram av POPDC3: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 105 157 900–105 158 751, 852 baserEkson 3: 105 159 711–105 159 819, 109 baserEkson 2: 105 161 425–105 162 160, 736 baserEkson 1: 105 179 833–105 180 014, 182 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 22,1 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POPDC3-genet: popeye domain cAMP effector 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3-genet: popeye domain cAMP effector 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/popdc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test