Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 92,5 kb
Protein
2 098 aminosyrer
Også kjent som
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Tidligere symboler
PIP5K3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264380.9NM_015040.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er PIKFYVE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PIKFYVE står. PIKFYVE og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 207 812 501 til 208 812 500.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, bakover-strengPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, bakover-strengCRYGC: 208 128 137–208 129 828, bakover-strengCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, bakover-strengCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, bakover-strengCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, bakover-strengC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, bakover-strengIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, fremover-strengPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, fremover-strengPTH2RDiagram av PIKFYVE: 42 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 208 266 255–208 266 415, 161 baserEkson 2: 208 271 511–208 271 691, 181 baserEkson 3: 208 273 584–208 273 733, 150 baserEkson 4: 208 276 712–208 276 830, 119 baserEkson 5: 208 277 537–208 277 708, 172 baserEkson 6: 208 285 726–208 285 933, 208 baserEkson 7: 208 288 729–208 288 818, 90 baserEkson 8: 208 298 641–208 298 779, 139 baserEkson 9: 208 300 937–208 301 094, 158 baserEkson 10: 208 302 242–208 302 353, 112 baserEkson 11: 208 304 171–208 304 318, 148 baserEkson 12: 208 304 846–208 305 013, 168 baserEkson 13: 208 312 236–208 312 295, 60 baserEkson 14: 208 314 294–208 314 423, 130 baserEkson 15: 208 315 193–208 315 373, 181 baserEkson 16: 208 317 867–208 317 941, 75 baserEkson 17: 208 320 252–208 320 359, 108 baserEkson 18: 208 324 142–208 324 282, 141 baserEkson 19: 208 324 911–208 325 037, 127 baserEkson 20: 208 325 270–208 326 429, 1 160 baserEkson 21: 208 328 180–208 328 280, 101 baserEkson 22: 208 329 842–208 329 913, 72 baserEkson 23: 208 330 523–208 330 694, 172 baserEkson 24: 208 333 315–208 333 493, 179 baserEkson 25: 208 335 306–208 335 419, 114 baserEkson 26: 208 335 793–208 335 901, 109 baserEkson 27: 208 336 046–208 336 200, 155 baserEkson 28: 208 336 838–208 336 928, 91 baserEkson 29: 208 338 508–208 338 568, 61 baserEkson 30: 208 339 418–208 339 555, 138 baserEkson 31: 208 340 011–208 340 131, 121 baserEkson 32: 208 342 554–208 342 649, 96 baserEkson 33: 208 345 111–208 345 194, 84 baserEkson 34: 208 346 050–208 346 147, 98 baserEkson 35: 208 347 859–208 348 023, 165 baserEkson 36: 208 350 024–208 350 083, 60 baserEkson 37: 208 350 771–208 350 947, 177 baserEkson 38: 208 351 352–208 351 455, 104 baserEkson 39: 208 352 654–208 352 782, 129 baserEkson 40: 208 353 898–208 354 159, 262 baserEkson 41: 208 354 571–208 354 645, 75 baserEkson 42: 208 355 190–208 358 746, 3 557 baser1510152025303540425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 92,5 kb, og 6 297 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PIKFYVE

12

posisjoner i PIKFYVE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 92,5 kb av PIKFYVE, inkludert introner, ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PIKFYVE

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIKFYVE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIKFYVE-genet: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. PIKFYVE-genet: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pikfyve

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test