Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT12

keratin 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 5,9 kb
Protein
494 aminosyrer
Også kjent som
K12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er KRT12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 17, med en parentes der KRT12 står. KRT12 og 54 gener i nærheten på kromosom 17, fra 40 364 263 til 41 364 262.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, bakover-strengGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, bakover-strengTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, fremover-strengIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, bakover-strengTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, bakover-strengCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, bakover-strengSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, bakover-strengKRT222: 40 654 665–40 665 181, bakover-strengKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, bakover-strengKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, bakover-strengKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, bakover-strengKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, bakover-strengKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, bakover-strengKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, bakover-strengKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, bakover-strengKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, bakover-strengKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, bakover-strengKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, bakover-strengKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, bakover-strengKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, bakover-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, bakover-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, bakover-strengKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, bakover-strengKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, bakover-strengKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, bakover-strengKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, bakover-strengKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, bakover-strengKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, bakover-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, bakover-strengKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, bakover-strengKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fremover-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakover-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakover-strengKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fremover-strengKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakover-strengKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakover-strengKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakover-strengKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakover-strengKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakover-strengKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakover-strengKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakover-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakover-strengKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fremover-strengKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fremover-strengKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fremover-strengKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fremover-strengKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fremover-strengKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fremover-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fremover-strengKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fremover-strengKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakover-strengKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakover-strengKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakover-strengKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakover-strengKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakover-strengKRT33BDiagram av KRT12: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 40 861 303–40 861 758, 456 baserEkson 7: 40 862 565–40 862 635, 71 baserEkson 6: 40 863 123–40 863 343, 221 baserEkson 5: 40 863 485–40 863 610, 126 baserEkson 4: 40 863 703–40 863 864, 162 baserEkson 3: 40 864 806–40 864 962, 157 baserEkson 2: 40 866 155–40 866 237, 83 baserEkson 1: 40 866 620–40 867 223, 604 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 5,9 kb, og 1 485 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT12-genet: keratin 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12-genet: keratin 12 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test