Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 33,8 kb
Protein
275 aminosyrer
Også kjent som
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Tidligere symboler
ZNF339, CHED1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er OVOL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der OVOL2 står. OVOL2 og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 17 541 040 til 18 541 039.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, bakover-strengBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, fremover-strengDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakover-strengRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fremover-strengBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakover-strengSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, fremover-strengMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, bakover-strengOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, fremover-strengKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, fremover-strengPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, fremover-strengZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakover-strengDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, fremover-strengPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, bakover-strengRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, fremover-strengSEC23BDiagram av OVOL2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 4: 18 024 163–18 024 952, 790 baserEkson 3: 18 041 534–18 041 723, 190 baserEkson 2: 18 056 657–18 056 877, 221 baserEkson 1: 18 057 535–18 057 916, 382 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 33,8 kb, og 828 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OVOL2-genet: ovo like zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-genet: ovo like zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ovol2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test