Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183196(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4166(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q23.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 23,4 kb
- Protein
- 395 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MCDC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CHST6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.
Slik er CHST6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 23,4 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHST6
49
posisjoner i CHST6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
9 av dem (18 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (9 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,4 kb av CHST6, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CHST6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHST6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHST6-genet: carbohydrate sulfotransferase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chst6
Dante Labs. CHST6-genet: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chst6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker