Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXI1

forkhead box I1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3,8 kb
Protein
378 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FREAC6
Tidligere symboler
FKHL10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306268.8NM_012188.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal tubulær acidose

    • Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv

      En arvelig nedsatt evne hos nyrenes samleganger til å skille ut syre, forårsaket av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; noen former gir også hørselstap.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med alkali kan forebygge nyreforkalkning og vekstproblemer, og noen former bør få vurdert hørselen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FOXI1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der FOXI1 står. FOXI1 og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 169 607 816 til 170 607 815.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, fremover-strengDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, bakover-strengINSYN2BFOXI1: 170 105 897–170 109 734, fremover-strengFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, fremover-strengC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 845, bakover-strengLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, fremover-strengKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, bakover-strengKCNMB1Diagram av FOXI1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 170 105 897–170 106 531, 635 baserEkson 2: 170 108 049–170 109 734, 1 686 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 3,8 kb, og 1 137 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXI1

5

posisjoner i FOXI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av FOXI1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXI1-genet: forkhead box I1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxi1

Vancouver

Dante Labs. FOXI1-genet: forkhead box I1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxi1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test