Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RHAG

Rh associated glycoprotein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 31,7 kb
Protein
409 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371175.10NM_000324.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

      En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RHAG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RHAG står. RHAG og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 49 121 007 til 50 121 006.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, bakover-strengMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, fremover-strengCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, fremover-strengGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, fremover-strengC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, bakover-strengRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, bakover-strengCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, bakover-strengCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, bakover-strengPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, bakover-strengCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, bakover-strengDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, bakover-strengDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, bakover-strengDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, bakover-strengDEFB112Diagram av RHAG: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 49 605 175–49 605 830, 656 baserEkson 9: 49 606 848–49 606 921, 74 baserEkson 8: 49 607 150–49 607 220, 71 baserEkson 7: 49 611 024–49 611 145, 122 baserEkson 6: 49 612 397–49 612 534, 138 baserEkson 5: 49 614 687–49 614 853, 167 baserEkson 4: 49 615 624–49 615 771, 148 baserEkson 3: 49 618 068–49 618 218, 151 baserEkson 2: 49 619 179–49 619 362, 184 baserEkson 1: 49 636 656–49 636 839, 184 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 31,7 kb, og 1 230 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RHAG

3

posisjoner i RHAG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,7 kb av RHAG, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RHAG-genet: Rh associated glycoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG-genet: Rh associated glycoprotein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rhag

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test