Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 14,4 kb
Protein
427 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

      En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KCNN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der KCNN4 står. KCNN4 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 43 273 753 til 44 273 752.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, fremover-strengCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fremover-strengTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakover-strengLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakover-strengPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, bakover-strengETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fremover-strengZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, bakover-streng: 43 554 692–43 593 036, bakover-strengPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fremover-strengIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakover-strengZNF576: 43 593 805–43 601 189, fremover-strengZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, fremover-strengSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakover-strengZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, bakover-strengCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakover-strengPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fremover-strengIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, bakover-strengSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, bakover-strengKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakover-strengLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fremover-strengZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakover-strengZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakover-strengZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fremover-strengZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fremover-strengZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fremover-strengZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, fremover-strengZNF222: 44 025 354–44 087 318, fremover-strengZNF223: 44 051 367–44 069 308, fremover-strengZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, fremover-strengZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, fremover-strengZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, fremover-strengZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, fremover-strengZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, fremover-strengZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, fremover-strengZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, bakover-strengZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, fremover-strengZNF233Diagram av KCNN4: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 43 766 533–43 767 089, 557 baserEkson 8: 43 767 540–43 767 707, 168 baserEkson 7: 43 768 963–43 769 032, 70 baserEkson 6: 43 769 442–43 769 560, 119 baserEkson 5: 43 769 719–43 769 829, 111 baserEkson 4: 43 772 000–43 772 135, 136 baserEkson 3: 43 774 192–43 774 619, 428 baserEkson 2: 43 776 541–43 776 636, 96 baserEkson 1: 43 780 703–43 780 973, 271 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 14,4 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNN4

4

posisjoner i KCNN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av KCNN4, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNN4-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnn4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test