Gen
ATP6V0A4
ATPase H+ transporting V0 subunit a4
- HGNC 866(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105929(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 50617(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 138 706 294–138 798 196 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 91,9 kb
- Protein
- 840 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
- Tidligere symboler
- ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000310018.7NM_020632.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ATP6V0A4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Renal tubulær acidose
- Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv
En arvelig nedsatt evne hos nyrenes samleganger til å skille ut syre, forårsaket av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; noen former gir også hørselstap.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Behandling med alkali kan forebygge nyreforkalkning og vekstproblemer, og noen former bør få vurdert hørselen.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ATP6V0A4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 91,9 kb, og 2 523 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ATP6V0A4
63
posisjoner i ATP6V0A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 91,9 kb av ATP6V0A4, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ATP6V0A4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP6V0A4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATP6V0A4-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp6v0a4
Dante Labs. ATP6V0A4-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp6v0a4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker