Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RHCE

Rh blood group CcEe antigens

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 58,6 kb
Protein
417 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CD240CE, SLC42A4
Tidligere symboler
RH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000294413.13NM_020485.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

      En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RHCE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der RHCE står. RHCE og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 24 891 537 til 25 891 536.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbRUNX3: 24 899 511–24 965 121, bakover-strengRUNX3SYF2: 25 220 702–25 232 509, bakover-strengSYF2RSRP1: 25 242 248–25 338 244, bakover-strengRSRP1RHD: 25 272 393–25 330 445, fremover-strengRHDTMEM50A: 25 337 915–25 362 362, fremover-strengTMEM50ARHCE: 25 362 249–25 420 825, bakover-strengRHCEMACO1: 25 430 853–25 500 209, fremover-strengMACO1LDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, fremover-strengLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, fremover-strengMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, fremover-strengSELENON: 25 811 470–25 823 744, fremover-strengMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, fremover-strengMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, bakover-strengAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, bakover-strengPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, bakover-strengSTMN1Diagram av RHCE: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 25 362 249–25 362 553, 305 baserEkson 9: 25 370 467–25 370 540, 74 baserEkson 8: 25 375 349–25 375 428, 80 baserEkson 7: 25 385 711–25 385 844, 134 baserEkson 6: 25 388 976–25 389 113, 138 baserEkson 5: 25 390 749–25 390 915, 167 baserEkson 4: 25 391 994–25 392 141, 148 baserEkson 3: 25 402 596–25 402 746, 151 baserEkson 2: 25 408 683–25 408 869, 187 baserEkson 1: 25 420 639–25 420 825, 187 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 58,6 kb, og 1 254 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RHCE-genet: Rh blood group CcEe antigens. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rhce

Vancouver

Dante Labs. RHCE-genet: Rh blood group CcEe antigens [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rhce

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test