Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.2
Koordinater
Kromosom 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 41,2 kb
Protein
854 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SBP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, transport- og metabolismedefekter

    • SECISBP2-relatert unormal metabolisme av skjoldbruskkjertelhormonAutosomal recessiv

      En defekt i produksjonen av selenoproteiner som forstyrrer behandlingen av skjoldbruskkjertelhormon, med høyt T4, lavt T3 og andre trekk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SECISBP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SECISBP2 står. SECISBP2 og 5 gener i nærheten på kromosom 9, fra 88 839 082 til 89 839 081.Kromosom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, fremover-strengS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, bakover-strengSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, fremover-strengCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, fremover-strengSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, bakover-strengSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, fremover-strengGADD45GDiagram av SECISBP2: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 89 318 500–89 318 612, 113 baserEkson 2: 89 319 652–89 319 797, 146 baserEkson 3: 89 325 427–89 325 676, 250 baserEkson 4: 89 325 897–89 326 038, 142 baserEkson 5: 89 328 660–89 328 886, 227 baserEkson 6: 89 332 908–89 332 986, 79 baserEkson 7: 89 334 522–89 334 730, 209 baserEkson 8: 89 338 458–89 338 580, 123 baserEkson 9: 89 339 864–89 339 953, 90 baserEkson 10: 89 341 347–89 341 479, 133 baserEkson 11: 89 346 882–89 347 048, 167 baserEkson 12: 89 348 079–89 348 214, 136 baserEkson 13: 89 349 776–89 349 929, 154 baserEkson 14: 89 350 632–89 350 852, 221 baserEkson 15: 89 357 411–89 357 565, 155 baserEkson 16: 89 357 999–89 358 191, 193 baserEkson 17: 89 358 721–89 359 663, 943 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 41,2 kb, og 2 565 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SECISBP2

8

posisjoner i SECISBP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,2 kb av SECISBP2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SECISBP2-genet: SECIS binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2-genet: SECIS binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/secisbp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test