Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 16,6 kb
Protein
1 256 aminosyrer
Også kjent som
PY160, IRS-4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er IRS4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der IRS4 står. IRS4 og 2 gener i nærheten på kromosom X, fra 108 228 255 til 109 228 254.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, bakover-strengCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, fremover-strengCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, bakover-strengIRS4Diagram av IRS4: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 108 719 946–108 722 523, 2 578 baserEkson 1: 108 732 579–108 736 563, 3 985 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 16,6 kb, og 3 771 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IRS4

1

posisjon i IRS4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av IRS4, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IRS4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IRS4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IRS4-genet: insulin receptor substrate 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4-genet: insulin receptor substrate 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/irs4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test