Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 131 273 506–131 289 306 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 15,8 kb
Protein
1 336 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361420.8NM_001555.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er IGSF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der IGSF1 står. IGSF1 og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 130 781 406 til 131 781 405.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130 622 325–130 903 272, bakover-strengENOX2ARHGAP36: 131 036 573–131 089 885, fremover-strengARHGAP36IGSF1: 131 273 506–131 289 306, bakover-strengIGSF1OR13H1: 131 544 074–131 545 000, fremover-strengOR13H1Diagram av IGSF1: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 131 273 506–131 273 931, 426 baserEkson 19: 131 274 083–131 274 206, 124 baserEkson 18: 131 274 599–131 274 877, 279 baserEkson 17: 131 274 999–131 275 286, 288 baserEkson 16: 131 275 478–131 275 765, 288 baserEkson 15: 131 275 961–131 276 248, 288 baserEkson 14: 131 276 939–131 277 226, 288 baserEkson 13: 131 277 856–131 278 134, 279 baserEkson 12: 131 278 461–131 278 751, 291 baserEkson 11: 131 279 143–131 279 175, 33 baserEkson 10: 131 279 271–131 279 341, 71 baserEkson 9: 131 281 218–131 281 338, 121 baserEkson 8: 131 281 666–131 281 944, 279 baserEkson 7: 131 282 444–131 282 737, 294 baserEkson 6: 131 282 980–131 283 264, 285 baserEkson 5: 131 285 179–131 285 466, 288 baserEkson 4: 131 285 767–131 286 048, 282 baserEkson 3: 131 286 437–131 286 463, 27 baserEkson 2: 131 286 605–131 286 741, 137 baserEkson 1: 131 289 214–131 289 306, 93 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 15,8 kb, og 4 011 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av IGSF1

13

posisjoner i IGSF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,8 kb av IGSF1, inkludert introner, ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IGSF1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IGSF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IGSF1-genet: immunoglobulin superfamily member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. IGSF1-genet: immunoglobulin superfamily member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igsf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test