Egenskap

Progressive drooping of upper eyelid

Klinisk navn: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-ptosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Progressive drooping of upper eyelid, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

7 gener knyttet til Progressive drooping of upper eyelid

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Progressive drooping of upper eyelid forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1	Alltid	I 1 tilstand
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LRP12LDL receptor related protein 12	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Drooping upper eyelid

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.