Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 753,8 kb
Protein
1 607 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0751, RIM2, OBOE
Tidligere symboler
RAB3IP3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er RIMS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der RIMS2 står. RIMS2 og 13 gener i nærheten på kromosom 8, fra 102 746 789 til 105 008 251.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102 823 965–102 893 864, bakover-strengAZIN1: 102 858 046–102 863 860, bakover-strengATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, fremover-strengATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, fremover-strengBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, fremover-strengFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, fremover-strengCTHRC1SLC25A32: 103 398 635–103 415 189, bakover-strengSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, bakover-strengDCAF13: 103 414 651–103 443 845, fremover-strengDCAF13RIMS2: 103 500 610–104 254 430, fremover-strengRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, bakover-strengDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, fremover-strengDCSTAMPLRP12: 104 487 485–104 589 292, bakover-strengLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, fremover-strengZFPM2Diagram av RIMS2: 30 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 103 500 610–103 501 062, 453 baserEkson 2: 103 652 205–103 652 237, 33 baserEkson 3: 103 652 624–103 652 710, 87 baserEkson 4: 103 697 086–103 697 296, 211 baserEkson 5: 103 716 309–103 716 320, 12 baserEkson 6: 103 766 227–103 766 537, 311 baserEkson 7: 103 885 298–103 886 223, 926 baserEkson 8: 103 910 321–103 910 529, 209 baserEkson 9: 103 912 053–103 912 172, 120 baserEkson 10: 103 915 495–103 915 594, 100 baserEkson 11: 103 916 414–103 916 537, 124 baserEkson 12: 103 918 441–103 918 487, 47 baserEkson 13: 103 921 672–103 921 784, 113 baserEkson 14: 103 931 263–103 931 393, 131 baserEkson 15: 103 936 551–103 936 722, 172 baserEkson 16: 103 942 773–103 942 926, 154 baserEkson 17: 103 961 065–103 961 133, 69 baserEkson 18: 103 975 350–103 975 506, 157 baserEkson 19: 103 989 305–103 989 421, 117 baserEkson 20: 104 013 442–104 013 621, 180 baserEkson 21: 104 014 506–104 014 615, 110 baserEkson 22: 104 041 326–104 041 358, 33 baserEkson 23: 104 068 512–104 068 612, 101 baserEkson 24: 104 093 471–104 093 643, 173 baserEkson 25: 104 148 607–104 148 848, 242 baserEkson 26: 104 244 916–104 245 057, 142 baserEkson 27: 104 248 701–104 248 813, 113 baserEkson 28: 104 249 487–104 249 588, 102 baserEkson 29: 104 251 024–104 251 163, 140 baserEkson 30: 104 251 602–104 254 430, 2 829 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 753,8 kb, og 4 824 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RIMS2

1

posisjon i RIMS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 753,8 kb av RIMS2, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIMS2-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rims2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test