Gen
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163050(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56997(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 47,3 kb
- Protein
- 647 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- COQ8, SCAR9
- Tidligere symboler
- CABC1, ADCK3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les COQ8A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i gener som trengs for å lage koenzym Q10, som COQ2, COQ8A og PDSS2. Disse kan gi nyresykdom, balanseproblemer, muskelsvakhet eller hjernesykdom.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette gir handlingsgrunnlag: primær koenzym Q10-mangel kan respondere på høye doser av koenzym Q10-tilskudd, særlig når behandlingen startes tidlig.
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er COQ8A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 47,3 kb, og 1 944 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test COQ8A
57
posisjoner i COQ8A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 47,3 kb av COQ8A, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til COQ8A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COQ8A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COQ8A-genet: coenzyme Q8A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq8a
Dante Labs. COQ8A-genet: coenzyme Q8A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq8a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker