Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Impaired proprioception

A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.

HPO HP:0010831

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of proprioception
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

25 gener knyttet til Impaired proprioception

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Impaired proprioception forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
SETXsenataxinAlltidI 1 tilstand
TTPAalpha tocopherol transfer proteinAlltidI 2 tilstander
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1AlltidI 1 tilstand
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
FXNfrataxinSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATN1atrophin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GBA2glucosylceramidase beta 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NEFLneurofilament light chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PDYNprodynorphinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
REEP1receptor accessory protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RTN2reticulon 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
UBAP1ubiquitin associated protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DOfte (30–79 %)I 1 tilstand
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ATXN1ataxin 1Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
LMNB1lamin B1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PRDM12PR/SET domain 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TGM6transglutaminase 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BSjelden (1–4%)I 1 tilstand
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-ISjelden (1–4%)I 1 tilstand
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Somatic sensory dysfunction

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test