Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 53,9 kb
Protein
497 aminosyrer
Også kjent som
hILP, ILP-1
Tidligere symboler
API3, BIRC4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • X-koblet lymfoproliferativ sykdom og XMEN

    • X-koblet lymfoproliferativ sykdomX-bundet recessiv

      Alvorlig EBV-infeksjon, HLH, lave antistoffnivåer og økt lymfomrisiko forårsaket av endringer i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Stamcelletransplantasjon kan være kurativ ved XLP1. Diagnosen veileder også behandling av HLH, erstatningsbehandling med immunglobuliner og testing av slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er XIAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der XIAP står. XIAP og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 123 387 013 til 124 387 012.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, fremover-strengGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, bakover-strengTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, fremover-strengXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, fremover-strengSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, fremover-strengSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, fremover-strengTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, bakover-strengTENM1Diagram av XIAP: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 123 860 053–123 860 293, 241 baserEkson 2: 123 885 631–123 886 539, 909 baserEkson 3: 123 888 619–123 888 718, 100 baserEkson 4: 123 891 238–123 891 316, 79 baserEkson 5: 123 892 731–123 892 773, 43 baserEkson 6: 123 900 493–123 900 693, 201 baserEkson 7: 123 906 988–123 913 972, 6 985 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 53,9 kb, og 1 494 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av XIAP

58

posisjoner i XIAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (8,6 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,9 kb av XIAP, inkludert introner, ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til XIAP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene XIAP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XIAP-genet: X-linked inhibitor of apoptosis. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-genet: X-linked inhibitor of apoptosis [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xiap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test