Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 26,6 kb
Protein
128 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Tidligere symboler
IMD5, LYP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371139.9NM_002351.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • X-koblet lymfoproliferativ sykdom og XMEN

    • X-koblet lymfoproliferativ sykdomX-bundet recessiv

      Alvorlig EBV-infeksjon, HLH, lave antistoffnivåer og økt lymfomrisiko forårsaket av endringer i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Stamcelletransplantasjon kan være kurativ ved XLP1. Diagnosen veileder også behandling av HLH, erstatningsbehandling med immunglobuliner og testing av slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SH2D1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SH2D1A står. SH2D1A og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 123 859 862 til 124 859 861.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123 859 693–123 913 972, fremover-strengXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, fremover-strengSTAG2TEX13D: 124 246 249–124 336 863, fremover-strengTEX13DSH2D1A: 124 346 563–124 373 160, fremover-strengSH2D1ATENM1: 124 375 903–125 204 312, bakover-strengTENM1Diagram av SH2D1A: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 124 346 563–124 346 779, 217 baserEkson 2: 124 365 761–124 365 824, 64 baserEkson 3: 124 370 176–124 370 320, 145 baserEkson 4: 124 371 351–124 373 160, 1 810 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 26,6 kb, og 387 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SH2D1A

26

posisjoner i SH2D1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,6 kb av SH2D1A, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SH2D1A-genet: SH2 domain containing 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A-genet: SH2 domain containing 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh2d1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test