Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL12B

interleukin 12B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 15,7 kb
Protein
328 aminosyrer
Også kjent som
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Tidligere symboler
NKSF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Slik er IL12B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der IL12B står. IL12B og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 158 822 634 til 159 822 633.Kromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, bakover-strengEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, bakover-strengRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, fremover-strengUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, bakover-strengIL12BDiagram av IL12B: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 159 314 780–159 316 100, 1 321 baserEkson 7: 159 316 685–159 316 816, 132 baserEkson 6: 159 318 736–159 318 893, 158 baserEkson 5: 159 320 306–159 320 520, 215 baserEkson 4: 159 322 394–159 322 511, 118 baserEkson 3: 159 323 054–159 323 329, 276 baserEkson 2: 159 326 695–159 326 782, 88 baserEkson 1: 159 330 432–159 330 487, 56 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 15,7 kb, og 987 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL12B

16

posisjoner i IL12B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,7 kb av IL12B, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL12B-genet: interleukin 12B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-genet: interleukin 12B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il12b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test