Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 34,1 kb
Protein
337 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AF-1
Tidligere symboler
IFNGT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Fullstendig mangel på interferon-gamma-reseptor 2Autosomal recessiv

      Alvorlige, tidlig oppståtte mykobakterieinfeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av IFNGR2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Stamcelletransplantasjon er vanligvis nødvendig, da behandling med interferon-gamma ikke virker.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFNGR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der IFNGR2 står. IFNGR2 og 15 gener i nærheten på kromosom 21, fra 32 920 465 til 33 920 464.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fremover-strengOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fremover-strengOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, fremover-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fremover-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fremover-strengIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fremover-strengIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, fremover-strengIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakover-strengTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakover-strengDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakover-strengGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fremover-strengSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakover-strengDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakover-strengCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakover-strengCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fremover-strengITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, bakover-strengATP5PODiagram av IFNGR2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 403 413–33 403 616, 204 baserEkson 2: 33 414 888–33 415 020, 133 baserEkson 3: 33 421 480–33 421 685, 206 baserEkson 4: 33 426 884–33 427 032, 149 baserEkson 5: 33 432 177–33 432 336, 160 baserEkson 6: 33 432 714–33 432 871, 158 baserEkson 7: 33 436 828–33 437 516, 689 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 34,1 kb, og 1 014 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFNGR2

4

posisjoner i IFNGR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,1 kb av IFNGR2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IFNGR2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IFNGR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFNGR2-genet: interferon gamma receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2-genet: interferon gamma receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ifngr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test