Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UNG

uracil DNA glycosylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 097 597–109 110 992 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13,4 kb
Protein
313 aminosyrer
Også kjent som
UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
Tidligere symboler
DGU
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242576.7NM_080911.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgM-syndromer

    • Hyper-IgM-syndrom

      Defekt antistoffklasseskifte forårsaket av endringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel krever også profylakse mot Pneumocystis, trygt drikkevann for å forebygge kryptosporidium og vurdering av stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er UNG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der UNG står. UNG og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 108 604 295 til 109 604 294.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbSELPLG: 108 620 413–108 633 894, bakover-strengSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, bakover-strengCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, bakover-strengSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, fremover-strengDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, bakover-strengSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, fremover-strengUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, bakover-strengALKBH2UNG: 109 097 597–109 110 992, fremover-strengUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, fremover-strengACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakover-strengFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fremover-strengMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakover-strengKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, fremover-strengUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakover-strengMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, fremover-strengMVKDiagram av UNG: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 109 097 597–109 097 811, 215 baserEkson 2: 109 098 432–109 098 638, 207 baserEkson 3: 109 099 189–109 099 284, 96 baserEkson 4: 109 101 902–109 101 999, 98 baserEkson 5: 109 102 839–109 102 927, 89 baserEkson 6: 109 103 433–109 103 611, 179 baserEkson 7: 109 109 829–109 110 992, 1 164 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 13,4 kb, og 942 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UNG

20

posisjoner i UNG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,4 kb av UNG, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UNG-genet: uracil DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ung

Vancouver

Dante Labs. UNG-genet: uracil DNA glycosylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ung

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test