Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CD40

CD40 molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 11,5 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kjent som
p50, Bp50
Tidligere symboler
TNFRSF5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgM-syndromer

    • Hyper-IgM-syndrom

      Defekt antistoffklasseskifte forårsaket av endringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel krever også profylakse mot Pneumocystis, trygt drikkevann for å forebygge kryptosporidium og vurdering av stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er CD40 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CD40 står. CD40 og 30 gener i nærheten på kromosom 20, fra 45 624 086 til 46 624 085.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, bakover-strengWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, fremover-strengWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, bakover-strengWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, bakover-strengWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, fremover-strengWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, fremover-strengSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, bakover-strengWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, fremover-strengUBE2C: 45 812 561–45 816 965, fremover-strengUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, bakover-strengTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, fremover-strengSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, bakover-strengACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, fremover-strengZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, fremover-strengSPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakover-strengNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakover-strengNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, fremover-strengCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakover-strengPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, fremover-strengPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, bakover-strengZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, fremover-strengMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, fremover-strengSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, bakover-strengNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, fremover-strengCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, bakover-strengCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakover-strengSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, bakover-strengELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fremover-strengZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakover-strengZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakover-strengOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakover-strengSLC13A3Diagram av CD40: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 118 314–46 118 394, 81 baserEkson 2: 46 121 820–46 121 898, 79 baserEkson 3: 46 122 233–46 122 358, 126 baserEkson 4: 46 122 610–46 122 756, 147 baserEkson 5: 46 123 126–46 123 219, 94 baserEkson 6: 46 126 640–46 126 701, 62 baserEkson 7: 46 128 138–46 128 224, 87 baserEkson 8: 46 128 330–46 128 358, 29 baserEkson 9: 46 128 882–46 129 858, 977 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 11,5 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CD40

4

posisjoner i CD40 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av CD40, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD40-genet: CD40 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40-genet: CD40 molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd40

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test