CARD11

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• EBV-utløst lymfoproliferasjon og CARD11-relatert immunregulatorisk forstyrrelse

  • B-celleekspansjon med NF-kB og T-celleanergi (BENTA)Autosomal dominant

    Forårsaket av gevinst-av-funksjon-endringer i CARD11 fører det til ekspansjon av B-celler, forstørret milt og lymfeknuter, og gjentatte infeksjoner.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Gjenkjennelse gir mulighet for overvåking av infeksjoner og for utvikling av lymfom.

• Alvorlig kombinert immunsvikt

  • Autosomal recessiv

    Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er CARD11 bygget opp

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 137,7 kb, og 3 465 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CARD11

Gener knyttet til de samme tilstandene

• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 3 tilstander
• CD70CD70 moleculeDeler 3 tilstander
• ADAadenosine deaminaseDeler 2 tilstander
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 tilstander
• AK2adenylate kinase 2Deler 2 tilstander
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 tilstander
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 tilstander
• BLNKB cell linkerDeler 2 tilstander
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 tilstander
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 tilstander
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 tilstander
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til CARD11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CARD11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden