Gen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139193(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 939(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 6,8 kb
- Protein
- 260 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- S152, Tp55
- Tidligere symboler
- TNFRSF7
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CD27 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
EBV-utløst lymfoproliferasjon og CARD11-relatert immunregulatorisk forstyrrelse
- CD27-mangelAutosomal recessiv
Forårsaket av endringer i CD27 fører det til vedvarende EBV-infeksjon, overvekst av lymfocytter og risiko for lymfom og hemofagocytisk lymfohistiocytose.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Overvåking for EBV og lymfom gir mulighet for tidlig behandling, og en stamcelletransplantasjon kan vurderes.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er CD27 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6,8 kb, og 783 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CD27
14
posisjoner i CD27 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,8 kb av CD27, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CD27
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD27 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CD27-genet: CD27 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd27
Dante Labs. CD27-genet: CD27 molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd27
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker