Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.31
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Exons
5 exons over 13,6 kb
Eiwit
357 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GSD1a
Eerdere symbolen
G6PT, G6PC
MANE Select-transcript
ENST00000253801.7NM_000151.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Glykogeenstapelingsziekte

    • Glykogeenstapelingsziekte door glucose-6-fosfatasedeficiëntie type IaAutosomaal recessief

      Glycogenose door glucose-6-fosfatasedeficiëntie (G6P) type a, ook wel glykogeenstapelingsziekte (GSD) type 1a genoemd, is een vorm van glycogenose die wordt veroorzaakt door een G6P-deficiëntie.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Frequente maaltijden en ongekookt maïszetmeel; nachtelijke voeding via maagsonde (drip feeding); empagliflozine bij neutropenie type Ib; allopurinol bij hyperurikemie; lipideverlagende behandeling; controle op leveradenomen; monitoring van de nierfunctie; levertransplantatie bij therapieresistente gevallen of HCC

    • Glycogeenopslagziekte type IAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in G6PC1 (type Ia) of SLC37A4 (type Ib), die tussen de maaltijden een lage bloedsuikerspiegel, een vergrote lever en, bij type Ib, een laag aantal neutrofielen en infecties veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u vaak kleine maaltijden met langzaam vrijkomend zetmeel eten; bij type Ib kan behandeling van neutropenie gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van G6PC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar G6PC1 zich bevindt. G6PC1 en 36 genen in de buurt op chromosoom 17, van 42.407.619 tot 43.407.618.Chromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengWNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengCOA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, voorwaartse-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omgekeerde-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, voorwaartse-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, voorwaartse-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omgekeerde-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, voorwaartse-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, voorwaartse-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omgekeerde-strengCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, voorwaartse-strengARL4DDiagram van G6PC1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.900.799–42.901.106, 308 basenExon 2: 42.903.931–42.904.040, 110 basenExon 3: 42.907.523–42.907.628, 106 basenExon 4: 42.909.303–42.909.418, 116 basenExon 5: 42.910.915–42.914.438, 3.524 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 13,6 kb van het gen; 1.074 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest G6PC1 leest

136

posities in G6PC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,6 kb van G6PC1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). G6PC1-gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/g6pc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen