Gen
PRDM8
PR/SET domain 8
- HGNC 13993(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152784(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56978(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q21.21
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 80.197.503–80.204.329 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 6,8 kb
- Eiwit
- 689 aminozuren
- Ook bekend als
- KMT8D
- MANE Select-transcript
- ENST00000415738.3NM_001099403.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRDM8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van PRDM8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 6,8 kb van het gen; 2.070 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PRDM8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRDM8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRDM8-gen: PR/SET domain 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prdm8
Dante Labs. PRDM8-gen: PR/SET domain 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prdm8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken